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新澳门萄京娱乐场官网66岁的苏格兰女士竟然毫无

2019-06-01 05:01

痛觉是许多人一生中必然会遇到的事情,无法感知疼痛的生活,几乎是无法想象的。令人惊奇的是,最近有外媒报道称,一位 66 岁的苏格兰妇女,竟然就无法感受到割伤、烧伤、甚至手术引发的疼痛。这引发了长期的思考,但科学证明,其整体上是相当正常的。

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研究配图 - 1:FAAH 微缺失基因组图谱(来自:BJA , via BGR)

图片来源: Mark Pinder/The Guardian

近日,有人在《英国麻醉学杂志》(British Journal of Anaesthesia)上发表了一篇文章,介绍了一位在骨外科手术后表示自己未感受到任何疼痛的患者病例。

撰文 戚译引

与所有患者一样,医护人员会让她在手术过程中与摄入止痛药。但即便后续药效消失,她也没有任何疼痛的感觉。正是这样的情况,引发了医生的特别关注。

活了 71 年,Jo Cameron 从来不知道疼痛是什么感觉:她生孩子的时候没有用麻醉剂,“感觉就跟挠痒痒似的”;患上严重的关节疾病也只是感到走路不方便。而且她从来没有焦虑或恐慌的体验。

这位女士在术后给出的疼痛评级为“0 / 10”。在被送回家后,医生在跟进回访时再次被告知“术后毫无痛感”,于是医生决定深入研究该案例。

像 Jo 这样的人,大约每一百万人中才会出现不到一例。最近,研究人员对 Jo 的基因进行测序,发现了全新的关键基因突变。这将帮助我们理解疼痛与焦虑之间的关联,或许还能催生新的止痛药物。

在深入了解了这位特殊患者的病史后,医生才惊觉她从未感知过任何形式的疼痛 —— 包括在各种手术之后。

无痛人生

她向研究人员吐露,自己的‘无伤痛’病史包括骨折和烧伤,但只在闻到肉被烧焦时才注意到,期间并无任何痛觉。

Jo 来自号称“英国最北端城市”的因弗内斯(Inverness)。直到 65 岁,她才意识到自己的与众不同。此前,她的髋关节出现了问题,走起来一跛一跛的,但因为她一直不觉得疼,医生们也都没当回事。这种情况持续了三四年,当她最终接受 X 光检查的时候,她的髋关节损伤已经十分严重,医生赶紧给她安排手术。

报告指出,这位女士的家人,对于疼痛的感知都是相当正常的,除了她的儿子对疼痛“不是很敏感”。但与老母亲比起来,儿子的“痛觉缺失”还是逊色很多。

接下来,医生发现她的手指已经因为关节炎弯曲变形,又为她进行了双侧大多角骨切除术(trapeziectomy)。外科医生说这种手术“疼得跟上刑一样”,病人在手术后一般会要求追加止痛药,而 Jo 仍然不喊疼。

据悉,该患者未有过焦虑或抑郁病史,在所有心理健康问卷调查上的得分都很正常。即便是最近一次遭遇的车祸受伤,也没有让她产生过失望或恐慌的情绪。

这一切终于引起了麻醉医生 Devjit Srivastava 的注意。经过仔细询问,Jo 想起了更多不同寻常的经历:生孩子的过程“就跟挠痒似的”,她不明白为什么别人都觉得分娩很痛苦;八岁的时候她摔断了左手手腕,没有告诉任何人,几天后手臂的骨骼开始愈合,长成了一个奇怪的角度;她还经常被割伤和烫伤,但她说伤口似乎总能很快恢复。

最终,研究人员决定对她的基因进行检测,结果有了更加科学的解释 —— 其 DNA 存在着细微的缺失、且 FAAH 基因与常人有异 —— 后者与人类的疼痛敏感度有关。

更奇特的是,Jo 也从来没有体验过焦虑和恐慌。两年前,一辆面包车撞上了 Jo 的车,车子冲出路面,翻倒在沟渠里。年轻的面包车司机吓得全身发抖,Jo 却从车里爬出来,上前安慰他。

研究人员认为,这位女士的‘基因组重排’现象,可能比我们设想的更加常见 —— 世界上或许还有很多对痛觉感到不敏感的人、但从未意识到自己在生理上有多么特殊。

双倍的大麻素

毕竟这位特殊的病人一直过到 66 岁,才被医生如此认真地对待,然后展开了深入的科学研究。

伦敦大学学院的研究团队对 Jo 及其家人的 DNA 进行测序,最终将关键锁定在FAAH基因上。

FAAH基因编码的酶能够分解一种内源性大麻素——花生四烯酸乙醇胺(anandamide,AEA)。顾名思义,这种物质与大麻的活性成分相似,能够给人带来放松的感受,并且与疼痛感知、情绪和记忆密切相关。

具体而言,Jo 身上携带着两个突变。一个突变会抑制FAAH基因的活动,它在人群中比较常见;另一个突变是一大段 DNA 的缺失。经过深入分析,科学家发现缺失的部分中有一小段属于一个新发现的假基因(pseudogene),它被命名为FAAH-OUT。假基因是与正常基因相似、但不能编码蛋白质的 DNA 片段,曾经被认为是在基因组进化过程中形成的无功能性产物。研究团队猜测,FAAH-OUT很可能编码了一段很长的非编码 RNA(即不产生蛋白质的 RNA),从而对FAAH基因起到调控作用。

这两个突变共同作用,使得 Jo 身上的FAAH基因彻底失活。没有了分解它的酶,Jo 体内的内源性大麻素 AEA 不断累积,在血液中的水平达到普通人群的两倍。这也解释了为什么 Jo 的焦虑水平如此之低。事实上,在压力和抑郁测试中,Jo 都得到了最低分——0 分。(不过研究团队指出,在他们接触过的其他相似病例身上并没有观察到这种焦虑感的缺失。)

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大麻中包含的多种活性物质统称大麻素,它们的医疗用途是当下热门的研究方向。| 图片来源:Pixabay

研究团队认为,Jo 可能是从父亲那里遗传了这样的突变。她的父亲生前几乎从来不吃止痛药,而她的母亲和女儿都有着正常的痛觉;她的儿子也对疼痛不太敏感,经常被热饮料或食物烫伤嘴巴,但情况没有她那么极端。

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